先端合指症としても知られるアペール症候群は、遺伝性疾患です。 既存の研究によると、新生児の 65 人に 1 人、000 ～ 200 人に 1 人が罹患すると推定されており、発生率は男女とも同等です。 この病気の有病率は父系の年齢とともに大幅に増加し、雄の生殖細胞に選択的優位性があると考えられています。 この症候群は完全に浸透していますが、その症状は多様であり、変形の重症度の影響を受けずに同じ家族内でも多様な表現型を引き起こします。
アペール症候群には 3 つの主な特徴があります。手と足の合指症 (特に手の指の 2、3、4、5 と足の指の融合)、平均以下の知能、および独特の顔貌です。広くセットされた目と顔面中央の後退を含みます。
具体的には：
合指症：手の指の 2、3、4、5 が融合し、足では完全な合指症になります。
知能: 2 歳頃まで話したり、親を認識したりし始める人もいますが、知能は子供の平均年齢を下回っています。
顔の変形: 重度の中顔面後退、幅広の目、突き出た眼球。
上記の症状に加えて、口腔系の発達異常が見られる場合があります。 中枢神経系は、多くの場合、機能障害、骨縫合糸の早期閉鎖、および重篤な場合には頭蓋内圧亢進の症状を伴います。 二分脊椎、関節拘縮、心血管系の異常の可能性もあります。
この病気の新生児の死亡率は比較的高いため、高齢の親を持つ子供は、特に出産数が増えると、この病気にかかる可能性が高くなります。 したがって、異常を早期に発見し、最適な繁殖のための適切なケアと介入を確保するために、産科での定期的な出生前検査が推奨されます。
アペール症候群の最適な治療期間は、心肺機能の発達が健全な生後6か月頃です。 現時点では、手足の指の癒合した皮膚の剥離は年長の子供よりも少ないため、より良い回復のためには早期介入が重要になります。
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